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白化病的發(fā)生其中一種類型是由于酪氨酸酶的缺陷所致，但白化病有多種的類型，還有很多的類型與酶的缺陷沒有關(guān)系，具體的原因有些還不十分清楚。白化病是一種先天性的遺傳性疾病，是由于不同基因的突變導(dǎo)致黑色素或黑色素體生物合成缺陷所引起的一種遺傳病，通常表現(xiàn)為常染色體隱性遺傳或X連鎖隱性遺傳。白化病目前已知的致病基因有二十多種，相應(yīng)的亞型也有二十多種，這些亞型里面其中一種是1亞型，稱之為酪氨酸酶基因缺陷所導(dǎo)致的類型。這種類型適用于酪氨酸酶的缺陷導(dǎo)致色素合成的異常，包括酪氨酸酶完全缺失和部分缺失。臨床上表現(xiàn)為1亞型中的A型和1亞型中的B型，A型就是先天性的酪氨酸酶完全缺失。隨著年齡的增長(zhǎng)，也沒有色素的合成，患者表現(xiàn)為終身皮膚雪白、發(fā)色雪白。B亞型是出生的時(shí)候沒有色素，隨著年齡的增長(zhǎng)，酪氨酸酶會(huì)保留部分功能，還會(huì)產(chǎn)生部分色素。出生的時(shí)候是白皮膚、白頭發(fā)，隨著年齡的增長(zhǎng)，頭發(fā)的顏色有所加深，視力也會(huì)有所好轉(zhuǎn)，但不會(huì)完全恢復(fù)到正常。除此之外，色素的合成是一個(gè)非常復(fù)雜的過程，除了酪氨酸酶之外，還有其他很多的影響因素，如色素合成以后轉(zhuǎn)運(yùn)、OCA基因的變異，還有SLC24A5，也就是OCA6基因的變異等導(dǎo)致黑色素體生物合成缺陷或色素合成了不能正常轉(zhuǎn)運(yùn)等。任意環(huán)節(jié)出現(xiàn)異常都會(huì)對(duì)色素合成造成影響，導(dǎo)致白化現(xiàn)象的產(chǎn)生，所以酪氨酸酶只是其中的一種機(jī)制。