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馬方綜合征的主要表現(xiàn)，具體如下：1、心血管系統(tǒng)病變：以主動脈瘤和主動脈夾層最為常見，是馬方綜合征患者死亡的主要原因，當(dāng)存在主動脈夾層時，患者可能沒有感覺或有胸痛癥狀，而夾層動脈瘤一旦發(fā)生破裂，則有劇烈胸痛。如果患者還同時存在二尖瓣脫垂和二尖瓣關(guān)閉不全，偶爾有房間隔缺損、室間隔缺損、法洛四聯(lián)癥、動脈導(dǎo)管未閉等發(fā)育畸形時，會有缺血性表現(xiàn)，包括面色蒼白、嘴唇發(fā)干、乏力、呼吸困難和勞力性呼吸困難等；2、骨骼肌肉系統(tǒng)：患者通常為長頭畸形，面容瘦長、額部圓鈍、眼球下陷、耳朵增大、耳廓菲薄、貌似老人、管狀骨發(fā)育較長，以及身材較高、軀干細(xì)長、四肢和手、足趾細(xì)長，軀干與四肢比例不大，雙手平伸時，距離比身長要長，且呈無力型體質(zhì)。也可見到漏斗胸、雞胸、脊柱畸形等；3、眼部病變：多見于男性，約一半患者出現(xiàn)晶體韌帶斷裂或松弛，而發(fā)生雙側(cè)晶狀體脫位，出現(xiàn)高度近視。