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地中海貧血是一種遺傳性的疾病，主要是因為遺傳缺陷導致血紅蛋白中最主要的珠蛋白鏈的形成障礙。由于珠蛋白鏈的合成障礙，不能夠有效地合成血紅蛋白，表現為貧血，有些人發生嚴重溶血。輕型地中海貧血，往往患者是長期的貧血狀態，血紅蛋白一般在8g/dl以上，很多患者并沒有太多不適反應。往往是因為體檢或者因為其它的病就診時發現，表現為小細胞低色素性貧血，往往容易和缺鐵性貧血混淆。 對于小細胞低色素性貧血，在臨床上最常見缺鐵性貧血，往往會給予補鐵治療，但對于地中海貧血的患者，補鐵治療沒有效果，所以經過補鐵治療以后，血紅蛋白始終不能夠恢復到正常，治療效果比較差。地中海貧血的患者，因為遺傳缺陷，所以并不是能用補充造血原料或者飲食能夠改善貧血情況。