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無創基因檢測低風險是什么意思
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參與醫生
首都醫科大學北京婦產醫院 王琪 主任醫師

無創基因檢測低風險主要的意思是在進行無創基因檢測的過程當中,針對21-三體、18-三體,或者是13-三體的風險是低風險狀態,診斷符合率可以達到99%以上。因此,一旦由于某種原因孕婦不愿意做其他的唐氏綜合征的篩查,而選擇無創基因檢測拿到低風險報告的時候,可以解釋為大部分的情況不會出現21-三體的高風險狀態。但如果孕婦在后期的進行篩查B超當中,提示有些軟指標異常,要和主診醫師進行溝通評估是否胎兒有發生染色體,或者是基因異常的風險,進一步再考慮是否要進一步進行羊水穿刺檢查。因此,無創DNA,即無創基因檢測,是臨床上目前被廣泛采用評估唐氏綜合征風險的檢測方法。但是篩查試驗的性質不是確診實驗的性質,一旦出現不懂的結論,醫生會及時溝通和解讀結果。

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