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基因在生物學(xué)上是指攜帶有遺傳信息的DNA或RNA序列，也可說基因是具有遺傳效應(yīng)的DNA和RNA片段即遺傳因子。基因是控制生物性狀基本的遺傳單位，通過指導(dǎo)蛋白質(zhì)的合成來表達(dá)自己所攜帶的遺傳信息，控制生物個體的性狀表現(xiàn)。 基因是生命的操縱者和調(diào)控者，決定了人生老病死。現(xiàn)代醫(yī)學(xué)研究證明，除了外傷，幾乎所有的疾病都和基因有關(guān)系。基因檢測就是利用血液、其他體液、組織、細(xì)胞等生物樣本，對DNA進(jìn)行檢測的技術(shù)。基因檢測可用于診斷遺傳性疾病、遺傳咨詢分析、遺傳病家族成員發(fā)生遺傳病的概率、確定致病基因的攜帶者和產(chǎn)前診斷，也可用于某些疾病如腫瘤的風(fēng)險的預(yù)測，基因檢測還可用于親子鑒定和發(fā)育學(xué)鑒定。 基因檢測是精準(zhǔn)醫(yī)療的重要手段，在未來基因檢測技術(shù)將成為醫(yī)療和健康領(lǐng)域不可缺少的一部分。目前常用的基因檢測方法有：一代和二代DNA測序、多重連接探針擴(kuò)增、熒光定量PCR、基因芯片、熒光原位雜交等檢測技術(shù)。