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孕期的基因檢測主要就是無創(chuàng)DNA，無創(chuàng)DNA的檢測方法非常簡單，是在女性懷孕16周左右抽取孕婦的外周血進(jìn)行檢測。可以比較準(zhǔn)確檢測出胎兒的染色體情況，也可以檢測出部分DNA片段的缺失或者重復(fù)，無創(chuàng)DNA的出現(xiàn)大大提高了胎兒基因檢測的準(zhǔn)確性。以前的唐氏篩查主要是抽孕婦靜脈血，根據(jù)孕婦體重、末次月經(jīng)時(shí)間，還有年齡、激素水平計(jì)算胎兒發(fā)生畸形的概率。現(xiàn)在的無創(chuàng)DNA檢查技術(shù)可以從孕婦的外周血中提取胎兒游離的DNA，對(duì)染色體檢查和突變情況的檢查非常準(zhǔn)確。唐氏篩查準(zhǔn)確率可能在60%-70%，而無創(chuàng)DNA準(zhǔn)確率可達(dá)95%-99%，所以基因檢測非常準(zhǔn)確，要適時(shí)進(jìn)行，特別是對(duì)高齡的孕產(chǎn)婦和有不良孕產(chǎn)史的孕產(chǎn)婦建議進(jìn)行基因檢測。