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如果患者多次檢查精液，精子濃度或密度＜1500萬/ml，或檢查時精子總量＜3900萬，則定義為少精子癥。此種情況，需對患者病史進行較詳細的詢問，同時進行相關檢查。部分少精子癥患者，觸摸睪丸發現睪丸偏小、偏軟。還需檢查患者內分泌情況，主要查激素水平，通過激素水平可反應患者的生精功能。如果患者睪丸較小，激素水平較低，通過藥物治療提高精子數量的概率較低。 嚴重少精子癥定義為精子密度＜500萬/mL，一般要求患者查染色體和無精子因子，即AZF，排除相關的遺傳因素。如AZFc、AZFd缺失，患者會嚴重少精子。大部分克氏綜合征患者無精子，僅極少數有精子。通過檢查可以給患者較明確的診斷，根據診斷才可針對性地進行治療。