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無精子癥屬于生殖男科最嚴重的疾病，無精子癥包括梗阻性無精子癥和非梗阻性無精子癥。梗阻性無精子癥有先天原因和后天原因，先天原因為生精管道先天性梗阻，后天原因為炎癥導致梗阻性無精子。非梗阻性無精子癥需詢問病史，如患者有無隱睪、精索靜脈曲張或先天染色體異常的病史，這些均可導致無精子癥。 無精子癥通過病例的詢問，病史采集以及相關檢查后，仍未找到明確原因，稱為特發性無精子癥。特發性無精子癥在無精子癥中占較大比例。由于對生精基因了解不全面，因此尚無法明確病因。