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唐氏綜合征是染色體畸形，醫學名詞叫21-三體綜合征，多了一條21號染色體，是先天形成的染色體畸形。在形成受精卵的過程中，已經決定孩子有問題，是先天的遺傳性染色體疾病。這種病危害比較大，孩子通常伴有多種畸形，有外觀畸形，如鼻梁比較塌陷、眼距比較寬、嘴唇比較厚、通貫掌。另外還會出現心臟表現，有先天性心臟病，容易合并室缺、心內膜墊缺損。通常伴有智力、運動發育的落后，所以21-三體又叫先天愚型，通俗說是先天傻子，會影響智力發育，是嚴重的疾病。必須早期篩查出來，預防發生，這最為主要。所有產婦都有唐氏篩查，就是篩查這個疾病，必要時要做羊水穿刺，看胎兒的染色體是不是多一條。如果多一條，這個胎兒最好不要。因為這是比較嚴重的疾病，是先天遺傳性的染色體畸形、異常所導致的疾病。