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唐篩即唐氏篩查，唐氏篩查提示高危，產科醫生建議孕婦要進一步羊水穿刺或無創DNA的檢查。唐氏篩查高危多半提示21-三體發生的可能性變大，可能合并染色體異常的孕婦。建議盡快做羊水穿刺，部分孕婦懼怕羊水穿刺引起流產、引起出血等有創的操作，而選擇無創DNA。目前部分產科醫生，充分告知風險情況后，孕婦可選擇無創DNA的檢查，即通過抽取孕婦的靜脈血，判斷胎兒的染色體有無合并異常。無論羊水穿刺還是無創DNA，都屬于對唐氏高危疾病的進一步檢查方法，可以兩者選其一。如果選擇羊水穿刺，會得到100%的結果，明確知道染色體是否異常。無創DNA不屬于產前診斷方法，而屬于高級別的產前篩查方法，得出結論只能說明合并有染色體異常或合并有染色體正常，準確度頗高，并非100%，但亦可選擇進行檢查。