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染色體異常分為染色體數(shù)目異常和結(jié)構(gòu)異常，主要內(nèi)容如下：1、數(shù)目異常：正常人類的染色體是23對(duì)染色體，數(shù)目異常分為整倍體的異常和非整倍體的異常，正常的人是二倍體，如果出現(xiàn)單體或者三倍體，則為非整倍體的異常，如21-三體綜合征、18三體綜合征或者特納綜合征；2、結(jié)構(gòu)異常：如染色體的缺失、倒位、插入、平衡、重復(fù)或者環(huán)狀染色體等。染色體異常可能造成染色體病，是特別常見(jiàn)的出生缺陷。染色體病的通用特點(diǎn)是智力低下和生長(zhǎng)發(fā)育的遲緩，是引起出生缺陷的常見(jiàn)原因，也給患兒的個(gè)人和他的家庭帶來(lái)很大的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)和社會(huì)負(fù)擔(dān)。染色體異常的原因包括物理因素、化學(xué)因素、生物因素、遺傳因素、母親的自身免疫以及內(nèi)分泌因素等。染色體異常是現(xiàn)在提高產(chǎn)科質(zhì)量，及時(shí)發(fā)現(xiàn)和避免出生缺陷發(fā)生的需要關(guān)注問(wèn)題。