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染色體異常分為染色體數目異常和結構異常，主要內容如下：1、數目異常：正常人類的染色體是23對染色體，數目異常分為整倍體的異常和非整倍體的異常，正常的人是二倍體，如果出現單體或者三倍體，則為非整倍體的異常，如21-三體綜合征、18三體綜合征或者特納綜合征；2、結構異常：如染色體的缺失、倒位、插入、平衡、重復或者環狀染色體等。染色體異常可能造成染色體病，是特別常見的出生缺陷。染色體病的通用特點是智力低下和生長發育的遲緩，是引起出生缺陷的常見原因，也給患兒的個人和他的家庭帶來很大的經濟負擔和社會負擔。染色體異常的原因包括物理因素、化學因素、生物因素、遺傳因素、母親的自身免疫以及內分泌因素等。染色體異常是現在提高產科質量，及時發現和避免出生缺陷發生的需要關注問題。