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什么是染色體異常遺傳病

參與醫生

河南省人民醫院 侯巧芳 副主任醫師
染色體病是一大類疾病,具體為: 1、染色體數目異常:每個正常人都是46條染色體,如果患者不是46條,則為染色體數目異常,如唐氏綜合征,是21號染色體增加一條,其染色體總數是47條; 2、染色體結構異常:染色體數目未發生改變,但結構發生改變,如應長在1號染色體上的結構,移位到3號或者5號染色體,應長在2號染色體的結構移位到6號染色體等,位置的變化叫做染色體結構異常。實際上染色體結構異常又分為兩類,一種是平衡結構異常,即除結構發生改變之外,遺傳物質未發生改變。另外一種是非平衡結構改變,即在結構改變的同時,染色體的拷貝數也發生改變。
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