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常染色體隱性遺傳病屬于單基因遺傳病，通常是一對常染色體上，同時存在隱性遺傳基因的患者才可能發(fā)病。人的染色體有23對，即46條，其中22對是常染色體男女均有，另外1對是性染色體，可決定男女的不同性別。常染色體隱性遺傳病，是指常染色體上同一對基因的2個隱性基因同時存在，才可能導致患者發(fā)生疾病。由于常染色體和性別無關(guān)，因此常染色體隱性遺傳病，男女均有可能發(fā)病，男女發(fā)病的比例類似。通常夫婦雙方，由于只帶1個隱性遺傳基因，因此其通常不發(fā)病。當攜帶一個隱性遺傳基因的夫婦懷孕生孩子時，每次懷孕均有1/4幾率，將2個隱性基因同時遺傳，因此孩子有1/4的幾率發(fā)病。另外孩子有2/4的幾率與父母相同，即遺傳得到1個隱形基因，還有1/4的幾率不遺傳隱形基因。對于常染色體隱性遺傳病，臨床可以通過產(chǎn)前診斷或三代試管嬰兒的方式進行阻斷。