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在單基因病中常染色體隱性遺傳病發生概率最高，23對染色體只有一對是性染色體，22對是常染色體。因此，常染色體隱性遺傳病很多，如苯丙酮、白化病、地中海貧血。常染色體隱性遺傳病首先通過常染色體發生，與性染色體無關，男孩、女孩都可以患病，且純合子才會發病或純合子的臨床表現比較重。如果父母雙方都是雜合子，可能沒有臨床表現，但孩子通過基因組合，有25%的機會是純合子，會發病，有50%的機會成為攜帶者，還有25%的機會完全正常。