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線粒體疾病是由于細(xì)胞內(nèi)線粒體器官代謝障礙而產(chǎn)生的一系列疾病。如果單純累及肌肉，叫線粒體肌病；如果累及肌肉、骨骼肌以及大腦細(xì)胞，叫線粒體腦肌病。線粒體腦肌病大部分是遺傳性疾病，主要病因是基因突變，難以治愈，臨床表現(xiàn)類似于腦卒中，如肢體力氣下降、感覺障礙，甚至出現(xiàn)智能障礙等。患者發(fā)病早期，發(fā)育比正常人遲緩，智能發(fā)育到成年的可能性要小，因?yàn)榧膊≡缙诳沙霈F(xiàn)癲癇、智力障礙，較正常水平的同齡兒童，智力發(fā)育落后。