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21-三體綜合征又叫作唐氏綜合征或先天愚型，標準型唐氏綜合征患者的第21對染色體比正常人多了1條。它是最常見的染色體非整倍體疾病。唐氏篩查是在特定孕周，通過檢測孕婦血清中妊娠相關血漿蛋白A、甲胎蛋白、游離β-人絨毛膜促性腺激素和游離雌三醇等血清學指標的含量，結合孕婦的年齡、孕周、是否吸煙、是否患有胰島素依賴型糖尿病等臨床信息，通過風險評估軟件計算出胎兒罹患某些疾病的風險值。它主要篩查的疾病是21-三體綜合征、18-三體綜合征和開放性神經管畸形。不同醫院或機構的產前篩查實驗室，唐氏篩查的風險截斷值有所差異。我國胎兒常見染色體異常與開放性神經管缺陷的產前篩查與診斷技術標準中，建議使用的風險截斷值分別為：21-三體綜合征是1:270，18-三體綜合征是1:350，開放性神經管缺陷為甲胎蛋白值≥2.5MOM。我院唐氏篩查檢測結果的高風險階段值與此技術標準一致。