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三體綜合征高風險是唐篩檢查的報告結果，通常唐篩檢查要在孕中期完成，唐篩檢查包括生化唐篩以及無創DNA檢測，無論哪種檢查有時會提示高風險，說明胎兒存在21三體綜合征、18三體綜合征的幾率。無論是哪種高風險，都要進一步行羊水穿刺檢查確診，抽取羊水中的胎兒細胞，直接觀察細胞染色體數目和結構，以明確診斷。如果確診為21三體綜合征或者18三體綜合征等異常情況，要在孕中期，即孕28周前終止妊娠，積極進行引產。有時高風險最終羊水穿刺提示為正常，則可以長期隨診觀察，一般沒有問題。唐篩檢查是孕中期必查項目，如果女性在35歲以下一般選擇普通生化唐篩，如果普通生化唐篩提示臨界風險，或者孕婦35歲以上一般建議無創DNA檢查作為篩查，如果孕婦年齡已經在38-40歲一般建議直接做羊水穿刺檢查。