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通常所說(shuō)的乳腺癌基因檢測(cè)大多為BRCA基因檢測(cè)，如果BRCA基因突變檢測(cè)陽(yáng)性，則罹患乳腺癌風(fēng)險(xiǎn)明顯提高。科學(xué)研究發(fā)現(xiàn)，如果攜帶BRCA1基因突變，終身患乳腺癌概率可能＞90%。如果攜帶BRCA2基因的突變陽(yáng)性，終生患乳腺癌風(fēng)險(xiǎn)可能＞85%。基因檢測(cè)陽(yáng)性也可能指HER-2基因突變或者擴(kuò)增檢測(cè)，如果檢測(cè)到HER-2基因擴(kuò)增陽(yáng)性，證明乳腺癌惡性程度非常高。 但對(duì)于HER-2基因擴(kuò)增陽(yáng)性，可以進(jìn)行其他治療，如抗HER-2的藥物治療，效果非常好。即使為晚期HER-2陽(yáng)性乳腺癌，患者的五年生存率也能接近50%。所以對(duì)于HER-2基因突變的情況，現(xiàn)在可使用靶向藥物治療，對(duì)于部分患者治療效果非常好。總體而言，如果檢測(cè)到BRCA基因突變陽(yáng)性，則罹患乳腺癌風(fēng)險(xiǎn)明顯提高。而在罹患乳腺癌的情況下，建議選用較好的靶向藥物治療，治療效果可能反而較好。