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MTHFR基因檢測是檢測葉酸，以及甲硫氨基酸代謝的基因的問題，而CC陽性是提示葉酸的酶是100%，說明酶正常。如果是CT型或者TT型，就有可能存在葉酸代謝酶的基因突變異常。孕婦在懷孕的前3個月以及懷孕中期需要口服葉酸，預防神經管畸形。如果檢測的CC是陽性，說明酶正常，但也建議在孕前口服3個月的葉酸。如果是TT型，更應該服用葉酸，因為此時提示酶異常，并且還要需要其他的藥物來干預，防止胎兒在母體的肚子里形成神經管畸形，甚至引起智力及胎兒畸形的可能性。所以在孕產檢或者孕前，做基因檢查時，目的主要是來了解葉酸代謝的酶是否正常。