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MTHFR基因全稱為5，10-亞甲基四氫葉酸還原酶，是人體代謝最重要的酶。在檢測中通常將其作為葉酸代謝的基因檢測，檢測結果分為CC型、CT型、TT型3種類型，其中CC型是正常亞型，CT型是基本正常亞型，TT型提示是不正常亞型。TT型基因是酶的純合突變，可使酶活性降低，影響體內對葉酸吸收，長期存在會導致較低的血清葉酸水平。任何的葉酸攝入量下TT純合子個體血漿的葉酸水平，均低于正常的非純子個體。由于葉酸攝取量減低，育齡期女性可能會在備孕和懷孕期間由于基因TT型的出現，使孕婦對葉酸吸收、代謝，以及應用發生障礙，而出現體內葉酸缺乏，容易導致寶寶先天性神經管發育異常和脊柱裂、無腦兒、先天性心臟病，以及巨細胞貧血疾病的發生，需要積極補充葉酸，以預防不良的妊娠結局。