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染色體結果需要關注染色體數目是否存在異常、結構是否存在異常，還需要結合患者的臨床信息綜合判斷。染色體是人類的遺傳物質，共有23對46條，其中22對是常染色體，男性女性相同，還有1對是性染色體，女性是兩條X染色體，男性是1條X和1條Y染色體。解讀染色體結果時，患者需要關注是否存在著數目的增加、減少以及是否存在結構的異常。數目的增加或減少，包括Turner綜合征(先天性卵巢發育不全)，包括47XXX和47XYY，即當存在性染色體數目增加或者缺失時，患者通常可能存在著生育能力的下降。當患者常染色體多1條時，可能存在著智力的異常。而染色體結構的異常時患者通常并不會有身體或智力發育的問題，只是懷孕時流產、死胎、畸形的風險會顯著增加。另外患者通過常規的染色體核型檢查沒有發現問題，但又高度懷疑存在染色體異常時，可以通過進一步細致的檢查染色體，明確是否存在微缺失或微重復的情況。