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染色體是人類的遺傳物質，正常人有23對，也就是46條。其中第1-22對為常染色體，男女共有無差別，另外一對是性染色體，女性是兩條X染色體，男性是X和Y染色體。對于絕大部分的人，一般不需要做染色體檢查。當備孕夫婦反復懷孕，發生自然流產、胚胎停育，或者反復發生胎兒畸形時，可以考慮做染色體檢測。另外存在智力發育異常、全身多個器官發育異常，也可以考慮做染色體檢測。染色體異常分為結構的異常和數目的異常，一般結構異常包括平衡易位、羅氏易位、臂間倒位、臂內倒位等。由于只存在結構異常，總體遺傳物質沒有增加或者是缺失，一般不會存在身體發育或者是智力發育的問題，但是在懷孕的時候會發生反復流產、畸形、死胎等風險增加。另外一種染色體異常是指染色體數目的異常，比較常見的45X表現為女性，存在卵巢功能較差、卵巢早衰、月經異常甚至閉經，自然懷孕幾率較低。