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檢查染色體可通過傳統的細胞核型分析、現代分子生物學技術、熒光原位雜交即FISH、定量熒光聚合酶鏈式反應即QF-PCR、比較基因組雜交aCGH、染色體的微陣列分析CMA、多重連接探針擴增技術MLPA以及二代測序等方法來進行檢查。染色體的核型分析根據染色體的長度、著絲點的位置、臂比和隨體等，借助染色體分帶技術對被檢者的染色體進行分析、比較、排序和編號，用于檢查染色體有無數目和結構異常。FISH是被檢測的染色體和靶DNA與所用的探針進行變性、退火、復性，形成一靶DNA和核酸探針的雜交體來進行檢查的一種技術。QF-PCR即熒光定量PCR，采用多對熒光標記的引物對染色體特異的、多個短串聯重復序列STR進行多重PCR擴增，然后用DNA自動序列分析儀對PCR產物進行片段分析，從而判斷受檢染色體的數目。其主要用于羊水和絨毛、產前診斷如21-三體、18-三體、13-三體等三種染色體數目異常的檢測。染色體的微陣列也叫芯片，是在外周血、羊水絨毛和流產物等組織中提取DNA作為樣本，檢查全基因組染色體的變化。可以檢測常規染色體核型分析難以查出來的染色體的微缺失、微重復以及單親二倍體和雜合性缺失等基因組失衡的現象，是目前國際上比較先進的細胞分子生物學診斷手段。2010年美國細胞遺傳學會，推薦將CMA即染色體的芯片技術代替核型分析，作為不明原因的智力低下、多發畸形和孤獨癥疾病的首選診斷手段。目前具體選擇哪種方法檢查，需專業醫生根據患兒的臨床表現、家族史等情況來判斷決定。