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一般來說，需要結合孩子的病史、喂養史和表現，以及實驗室檢查來綜合判斷。如果孩子在出生后沒有常規補充維生素D或日曬時間非常短，缺乏日曬，就很容易出現維生素D缺乏。孩子在臨床上會出現各種維生素D缺乏的表現。比如在小月齡的時候，即6個月內，尤其是3個月內的孩子，會出現神經興奮性增高的現象，比如孩子容易興奮、易激惹、容易夜醒夜啼、夜間出汗等。隨著孩子的成長，會出現各種骨骼改變，比如顱骨軟化、方顱、枕禿、肋骨外翻、手鐲、腳鐲、肋骨串珠，還有雞胸、漏斗胸。而孩子長大后，也可能出現X型腿、O型腿、脊柱側彎、脊柱后凸等骨骼改變。這些骨骼改變在不同年齡階段的孩子身上表現出不同的特點。同時孩子可能還會有一些肌肉松弛的癥狀，像表情淡漠。大一點的孩子可能會注意力不集中，免疫力低下等。這些都是維生素D缺乏的常見表現。另外維生素D缺乏的孩子還可能出現抽搐、手足搐搦等癥狀。這些癥狀提示孩子可能有維生素D缺乏。此外維生素D缺乏的孩子在實驗室檢查中可能會有一些異常，比如血鈣降低、堿性磷酸酶增高、血維生素D下降。此外，X光片上會顯示相應的骨骼改變。因此綜合上述的病史、表現和檢查，能夠判斷和確認孩子是否存在維生素D缺乏相關的疾病。