染色體是人類遺傳信息的重要載體，也是決定夫妻生男生女的關鍵所在。醫(yī)學史上每一次對于染色體的研究突破都會讓人對遺傳變異有更深的理解。近日，江西井岡山大學附屬醫(yī)院遺傳室副主任醫(yī)師李鐵華研究發(fā)現(xiàn)了一例世界上首次報告的人類染色體異常核型。

經(jīng)中國醫(yī)學遺傳學國家重點實驗室的中國工程院院士夏家輝等專家鑒定，該核型被《中國人類染色體異常核型數(shù)據(jù)庫》收存。

2015年8月，一名男性患者因生育問題到井岡山大學附屬醫(yī)院就診，這名患者早年生育過一個男孩，他的妻子其后多次懷孕卻一直流產(chǎn)或死胎。李鐵華等人前后4個多月對其染色體反復檢測、篩查，確診這名患者的3條染色體發(fā)生平衡異位、結(jié)構(gòu)異常，并將其核型命名為“46，XY，t(4;6;5)(q21;q23;q35)”。

李鐵華將這一發(fā)現(xiàn)報送中國醫(yī)學遺傳學國家重點實驗室申請鑒定，經(jīng)實驗室專家鑒定查詢，《CytogeneticsDatabase》《BorgaonkarOnline Database》《中國人類染色體異常核型數(shù)據(jù)庫》均未見相關報道。目前這一染色體核型已被收錄入《中國人類染色體異常核型數(shù)據(jù)庫》，編號為4134。

李鐵華介紹，這一異常核型的發(fā)現(xiàn)，為人類染色體異常目錄數(shù)據(jù)庫填補了一項空白，為研究此類遺傳性疾病的發(fā)生、發(fā)展、預防和臨床診斷、治療提供了極有價值的第一手資料和重要依據(jù);對充實人類異常核型數(shù)據(jù)庫、致病基因定位及相關疾病基因水平的診療研究，都有重要意義和參考價值。