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兒童保健及小兒內分泌遺傳代謝性疾病,尤其是治療小兒矮小癥、性早熟、先天性甲減、苯丙酮尿癥及先天性腎上腺皮質增生癥等疾病。
新生兒遺傳代謝性及內分泌疾病的篩查、診斷與治療,尤其是甲基丙二酸血癥,苯丙酮尿癥等代謝病、先天性甲低及矮小癥的診斷與治療。
危重新生兒的搶救、缺血缺氧性腦病的診治。兒童心理保健、綜合能力訓練、先天性甲低、苯丙酮尿癥的正規治療等
苯丙酮尿癥介紹Introduction
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