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苯丙酮尿癥，是血液中缺乏苯丙氨酸羥化酶，苯丙氨酸無法代謝或代謝異常，導致尿液中苯丙酮酸增高。苯丙氨酸服用后無法正常代謝，對智力、生長發育影響較大。母乳、蔬菜、水果、瓜果、糖果可自由使用；乳類、豆類、谷類，含有一定量苯丙氨酸，需在醫生指導下謹慎食用；肉類、魚類、蛋類等優質蛋白質，含苯丙氨酸較高，需限制食用；動物內臟、海鮮、乳酪，苯丙氨酸含量較高，禁止食用。