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苯丙酮尿癥可以治愈嗎
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首都醫科大學宣武醫院 胡偉 主任醫師

苯丙酮尿癥不可以治愈,苯丙酮尿癥是一種先天遺傳性疾病,是常染色體隱性遺傳,父母往往攜帶著苯丙酮尿癥的相關致病基因,如果近親結婚,疾病的風險明顯增加。由于基因異常,人體必須的苯丙氨酸不能轉化為酪氨酸,而酪氨酸是合成甲狀腺激素、兒茶酚胺重要的原料,由于先天性基因異常,體內必需氨基酸苯丙氨酸不能轉化為酪氨酸,在體內大量存留,所以在肝臟會轉化為苯丙酮酸。苯丙酮酸在體內如血液、腦組織當中大量存在,影響組織的正常發育,兒童可以出現生長發育遲緩,嚴重的造成神經系統損傷,也可以對皮膚產生損害,也可以出現典型的汗和尿液鼠臭味。苯丙酮尿癥是新生兒出生以后,國家強制要求進行篩查的疾病,如果得到早期診斷,患兒能夠正常生長發育,智力不受影響。但是如果沒有得到早期診斷、有效治療,會嚴重影響患者的生長發育,智力明顯落后。

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