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苯丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳性疾病，因為苯丙氨酸羥化酶的功能不足，或苯丙氨酸羥化酶缺乏，導致苯丙氨酸不能轉化成酪氨酸，而造成身體散發出老鼠尿樣的氣味，而且會造成智力障礙，還影響生長發育，所以苯丙酮尿癥對患者的危害特別嚴重。 目前在我國苯丙酮尿癥的發病率是在1/10000左右，《新生兒疾病篩查管理辦法》于2009年6月1號開始頒布實施，以后要求國內的新生兒疾病篩查必須涵蓋苯丙酮尿癥這一項疾病。在中國此病發病率呈現著北高南低、西高東低的趨勢，如在我國的山西省，兩三千左右的新生兒中會有一個，但是在海南省發病率就特別低，海南省的發病率大概是五六萬新生兒當中會有一個苯丙酸尿癥。