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罕見病SMA稱為脊髓性肌萎縮癥，是一種常染色體隱性遺傳疾病，父母雙方都必須是致病基因攜帶者，并且能把此基因傳遞給孩子，孩子就會罹患疾病。脊髓性肌萎縮癥是一種運(yùn)動神經(jīng)元性疾病，運(yùn)動神經(jīng)元對用于進(jìn)行爬、走、頭頸控制以及吞咽等一類運(yùn)動的隨意肌會產(chǎn)生影響。此疾病是一種相對常見的罕見病，主要是在新生兒中，其患病率是1:6000。對于成年人，每40名成年人中就有一人是致病基因攜帶者。盡管此疾病對于近端肌，就是最靠近人體軀干部的肌肉，如肩、髖和背部所造成的影響最為嚴(yán)重。但其對人體全身的肌肉，都可以造成損害。通常患者腿部無力的情況較手臂更為嚴(yán)重，進(jìn)食和吞咽有時也會受到影響，呼吸肌受累會導(dǎo)致患者容易罹患肺炎，以及其他的肺部疾病。患者的感官系統(tǒng)不會受到影響，智力正常，而且通常會非常聰明、隨和。