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SMA即脊髓性肌萎縮癥，是一組常染色體隱性遺傳的進行性運動神經元病。此疾病以脊髓前角細胞變性為特征，部分累及到腦干的運動神經核，主要是由運動神經元生存基因異常導致。脊髓性肌萎縮癥的患者可以表現為進行性、對稱性肢體的肌肉無力和萎縮，而且近端肌肉發病率高于遠端的肌肉，智力發育和感覺都正常，肌電圖檢查表現為廣泛性、神經源性損害。根據發病年齡可以將脊髓性肌萎縮癥分為4型，有嬰兒型、幼年型、青少年型和成年型。嬰兒型一般是出生3-6個月發病，進展比較迅速，生存期較短。幼年型一般是出生6-18個月發病，多數患者可以存活到成年。青少年型多在18個月以后發病，預期壽命可以不縮短或者輕度的下降。成人型指18歲以后發病，一般不會影響壽命。