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18號染色體三體綜合征即18-三體綜合征，高風險指在進行唐氏篩查或者無創DNA篩查時，發現18號染色體出現三體風險增加。18-三體綜合征又稱愛德華綜合征，指18號染色體多1條，即由正常的2條變為3條，此類胎兒多數在懷孕早期時發生生化妊娠、自然流產、胚胎停育等，有少部分會繼續發育。通常可在做唐氏篩查時提示高風險，或者是12周左右做B超顯示NT增厚，或進行無創DNA篩查時提示有18號染色體出現三體高風險。也可能是在后期做產檢時，B超檢查發現胎兒存在結構異常，比如鼻骨缺失、心臟畸形、唇腭裂等全身多個組織器官異常。當出現上述情況時，需進一步做羊水穿刺明確胎兒染色體情況。如果羊水穿刺檢查確診為18-三體綜合征，則建議做引產終止妊娠。因為此類患兒通常存在智力發育異常，或存在身體多個組織器官異常，出生后影響較大。