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9號染色體異常嬰兒什么表現

參與醫生

河南省人民醫院 李聰敏 主任醫師
9號染色體異常嬰兒臨床表現,具體如下: 1、臨床上比較常見9號染色體臂間倒位個體沒有任何臨床癥狀,可以像正常人一樣工作、生活,智力、身體發育沒有問題; 2、9號環狀染色體綜合征:常見臨床表現為出生前或者出生后輕度生長遲緩、頭小、三角形頭、眼球突出、面中部發育不全、耳畸形、先天性心臟病、生殖器異常、智力障礙、新生兒期肌張力減退等; 3、9號染色體短臂部分單體綜合征:常見臨床表現包括三角形頭、眼球突出、眼距寬、鼻梁塌、人中長、耳位低、耳位異常、耳垂缺失或者發育不全、頸短寬、頸蹼、先天性心臟病等。女嬰會出現大陰唇發育不良,男嬰會出現尿道下裂,部分患兒嬰兒期死亡,但大部分可以存活到幼年期; 4、9號染色體短臂部分三體綜合征:主要臨床表現為頭小而短、小眼、眼球深陷、眼距寬、斜視、球形鼻、招風耳、頸蹼、語言發育延遲、中度智力低下,少數患者幼年期死亡,多數患兒能活到成年; 5、9號長臂部分單體綜合征:表現為眼距寬、外眥下斜、鼻孔前傾、鼻短、耳位低、人中突出、智力障礙等癥狀; 6、9號長臂部分三體綜合征:表現為宮內發育遲緩、頭小、耳長、小臉、腭突出、眼深陷、小嘴,上唇覆蓋下唇即地包天,耳廓發育不全、骨盆窄,顯著肌萎縮,顯著肌萎縮又導致患兒關節運動受限,運動和智力都會出現障礙。
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