- 為什么會得SMA這種疾病
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參與醫生
北京醫院 母艷蕾 副主任醫師
從分子遺傳學的角度來說，SMA(進行性脊髓性肌萎縮癥)可能跟SMN致病基因相關。0-4型的SMA都和SMN基因的突變相關。致病基因導致低位腦干和脊髓的前角，和運動相關的核團改變，導致肌肉的萎縮。SMA分為0-4型，0型出生前就患病，1型是出生之后，嬰兒期患病。這2種情況都比較嚴重，患兒可能會很早失去生命。2型和3型發病相對較晚，預后也較好。4型是成年型，其癥狀較輕，可能不會患病。在不同的類型當中，SMN致病基因的改變也不同，由于SMN基因的病變，導致脊髓前角、運動相關的細胞、低位腦干的運動細胞，出現運動改變。
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