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無創DNA檢查目前廣泛應用于臨床，準確性能夠達到98%-99%。無創DNA檢查作為高級別篩查手段，并不會達到100%結果。若需要100%結果，應進行羊水穿刺檢查。該檢查臨床上適用于高齡孕婦，即年齡≥35周歲，懷孕期間通過無創DNA檢查，可以排除胎兒染色體異常。同時對于＜35周歲孕婦，唐氏篩查結果處于臨界風險，通常醫生建議盡早進行無創DNA檢查。部分唐氏篩查提示高風險孕婦，應該在醫生建議下進行羊水穿刺檢查。由于羊水穿刺屬于有創性操作，可導致流產、出血等風險，若患者充分知情風險、了解無創DNA原理、檢查結果判定的局限性、準確性等，可以選擇無創DNA檢查。