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無創DNA通過利用高通量測序技術，對母體外周血中胎兒游離DNA進行定量分析及生物信息分析，最終可實現對胎兒的染色體非整倍體患病風險進行評估。目前無創DNA仍然屬于低假陽性率、低假陰性率的產前篩查技術，是風險評估。羊水穿刺通過羊膜腔穿刺技術，對羊水內胎兒脫落細胞進行染色體核型分析、染色體微陣列檢測、基因檢測等，屬于準確性很高的產前診斷技術。所以羊水穿刺檢測胎兒染色體疾病的準確性，高于無創DNA檢測。