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21號染色體、18號染色體和13號染色體，通常是指孕期21號染色體、18號染色體和13號染色體的常規檢查，明確其有無異常。通常懷孕早期需要進行唐氏篩查，并非在孕婦的外周血內檢查胎兒的游離染色體，而是抽血進行孕婦自身激素水平的檢查，比如雌三醇、HCG(人絨毛膜促性腺激素)和AFP(甲胎蛋白)檢查。結合孕產婦的年齡、體重、末次月經時間、胎兒B超徑線，以及孕婦的外周血激素水平值，用上述數值綜合計算是否有染色體異常的可能性，準確率為60%-70%，并不是檢查到了21號染色體、18號染色體或者13號染色體有什么畸形。無創DNA檢測或者羊水穿刺，能夠較為準確地檢查出18號染色體、21號染色體和13號染色體是否有三條。如果發現染色體有三條，可以診斷為21三體綜合征、18三體綜合征，以及13三體綜合征。患有上述綜合征的胎兒，其表現為智力障礙、特殊面相，以及合并有其他嚴重的復雜畸形。