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染色體異常包括數目異常和結構異常。染色體數目異常又分為非整倍體和整倍體異常。整倍體異常大部分都是三倍體、四倍體，絕大部分在孕期流產，存活患兒大部分有問題，如智力障礙、生長發育障礙、畸形，男患兒還會出現尿道下裂等。 非整倍體異常包括21-三體、13-三體、18-三體、特納綜合征、克氏綜合征等。以上患兒都有臨床癥狀，像21-三體綜合征、13三體綜合征、18三體綜合征有智力障礙、發育畸形，特納綜合征、克氏綜合征有生育方面問題，像特納綜合征45X0患兒存在原發閉經，身高一般情況在1.2-1.4米，所以從外形上能看出是有問題的孩子，男性克氏綜合征表現為無精癥。染色體結構異常到成年，并無相關臨床癥狀，如果真有染色體結構異常，可能為染色體平衡易位，雖然沒有臨床癥狀，但是生育時候出現流產、死胎等。 所以要想知道有無遺傳方面問題、染色體異常，需要看有無癥狀，比如與正常人一樣生活和工作，只是智力、身體沒有問題，則不需要進行染色體檢查。但是如果出現問題，比如男性出現無精或者女性出現復發性流產、自然流產、死胎或者生育過不健康孩子等，最好去醫院檢查有沒有染色體問題。當然如果有智力障礙孩子或者發育異常孩子，一定要去醫院做染色體方面檢查。如果想了解是否存在染色體異常，需要查看是否存在相關癥狀，如果存在相關癥狀，還是去正規醫院做染色體檢查。