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基因檢測(cè)能診斷哪些疾病

參與醫(yī)生

華中科技大學(xué)同濟(jì)醫(yī)學(xué)院附屬協(xié)和醫(yī)院 楊彬 副主任醫(yī)師
基因檢測(cè)是一種通過(guò)檢測(cè)個(gè)體的DNA序列獲得關(guān)系基因組信息的技術(shù),可以用于診斷、預(yù)防、管理多種疾病,包括但不限于以下幾種:1、遺傳性疾病:基因檢測(cè)可以檢測(cè)到單一基因突變所導(dǎo)致的遺傳性疾病,如囊性纖維化、遺傳性乳腺癌和卵巢癌、遺傳性高膽固醇血癥等;2、癌癥:基因檢測(cè)可以檢測(cè)到某些癌癥的遺傳傾向,如乳腺癌、卵巢癌、結(jié)直腸癌、胃癌等,還可以判斷癌癥的預(yù)后和對(duì)某些藥物的敏感性;3、心血管疾病:可以檢測(cè)到與心血管疾病相關(guān)的基因突變,如高血壓、高膽固醇、冠心病、心肌病等;4、神經(jīng)系統(tǒng)疾病:如阿爾茨海默病、帕金森病、亨廷頓舞蹈癥等;5、遺傳性代謝病:比如苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能低下癥等。需要注意的是基因檢測(cè)結(jié)果應(yīng)該由專業(yè)醫(yī)生進(jìn)行解讀,并結(jié)合其臨床癥狀、家族病史等綜合評(píng)估,作為輔助診斷和治療決策的參考。基因檢測(cè)并不是所有疾病的診斷手段,不同的基因檢測(cè)可以檢測(cè)到疾病范圍和準(zhǔn)確性也有所不同。所以在進(jìn)行基因檢測(cè)前應(yīng)該咨詢專業(yè)醫(yī)生,并充分了解相關(guān)的風(fēng)險(xiǎn)和益處。
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