罕見基因突變或能預防阿爾茨海默病

為開發(fā)干預手段提供首個候選基因

科技日報北京11月5日電 (記者張夢然)英國《自然·醫(yī)學》雜志5日發(fā)表的一項案例研究發(fā)現(xiàn)，一名女性體內(nèi)的一個APOE3基因的罕見突變或幫她預防了阿爾茨海默病的相關(guān)癥狀。這項個例是在一項對1200名哥倫比亞人的研究中發(fā)現(xiàn)的，這些人極易因遺傳易感性患上阿爾茨海默病。

大部分阿爾茨海默病的致病原因尚不明確。但是，少部分攜帶一個早老素1(presenilin 1)蛋白基因特定突變的人更容易患上阿爾茨海默病，而且基本都會在特別年輕時(通常從40多歲開始)就發(fā)展出認知問題和癡呆癥。

此次研究中，一名女性的大腦淀粉樣蛋白病理改變程度較高，這也是阿爾茨海默病的一大特征。但是，這名女性并沒有出現(xiàn)與該病相關(guān)的癥狀。美國麻省總醫(yī)院、麻省眼耳醫(yī)院Schepens眼科研究所與哈佛大學醫(yī)學院眼科系以及Banner阿爾茨海默病研究所的科學家們，一同研究了她的基因組，發(fā)現(xiàn)除致病突變外，她還攜帶一個APOE基因的罕見突變，名為“Christchurch”。

研究人員認為，這一突變可能抵消了早老素1突變的有害作用，導致該女性腦內(nèi)的淀粉樣病理改變程度雖高，但卻并沒有患上該疾病。這名女性的認知健康一直維持到70多歲。經(jīng)過多次實驗，團隊認為這種突變可能破壞了APOE與阿爾茨海默病有關(guān)糖類的結(jié)合，從而產(chǎn)生了保護作用。

團隊總結(jié)稱，這一案例研究為阿爾茨海默病發(fā)展、治療和潛在預防的相關(guān)機制帶來了新的認識，并為開發(fā)阻斷疾病進展的干預手段提供了首個已知候選基因。

總編輯圈點

阿爾茨海默病的治療，近幾天由于中國發(fā)明的新藥上市，成為輿論熱點。然而目前各種療法加在一起，也只能延緩病情，不能治愈。或許基因療法會是一種徹底的解決方案。盡管阿爾茨海默病困擾相當大比例的人群，但對抗它的基因并未散播流傳，這可能因為發(fā)病基本都在老年，不利于抑病基因獲得優(yōu)勢。人工干預也許可以讓新發(fā)現(xiàn)的抑病基因在更多病例中展現(xiàn)威力。

來源：科技日報