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正常人的膽總管下段，有一個開口，且有一定直徑。先天性膽總管囊腫的患者，此開口會出現畸形，可能較為狹小，如針眼，有的呈塞孔狀，部分患者甚至肉眼找不到正常的出口，于是整個膽汁長期淤積在膽總管，膽管的直徑增大，從而造成肝外膽管明顯的擴張。此時患者會出現相關的癥狀，如腹痛、腹脹、腹部有包塊等，部分患者可能會形成大量的結石，或誘發感染等癥狀。先天性肝外膽管擴張，需要外科手術干預，因為長期的膽汁瘀滯，會反復刺激膽囊的黏膜，最后可能會誘發癌變。通過手術可將擴張的膽管切除掉，然后將腸道上提，重新做一個通暢的吻合口，讓膽汁能夠順利的流到腸腔，可以盡可能避免癌變以及相應的并發癥出現。