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馬凡氏綜合征是一種常染色體顯性遺傳性結締組織病，具有家族聚集性，其主要癥狀如下：一、心血管系統病變：1、患者可以出現主動脈瘤和主動脈夾層，這兩種是最為常見的癥狀，如果沒有出現主動脈夾層時，患者可能沒有任何癥狀。但一旦出現主動脈夾層，患者可以出現劇烈的胸疼和后背部疼痛、面色蒼白、大汗淋漓，疼痛呈撕裂樣，患者有恐懼感以及瀕死的感覺；2、如果合并二尖瓣脫垂、二尖瓣關閉不全，患者則會出現面色蒼白、嘴唇發紫、乏力、呼吸困難或勞力性呼吸困難的癥狀；3、在瓣膜病變的基礎上，如果出現細菌性心內膜炎，患者可以出現發熱、心慌、勞累性呼吸困難等癥狀；4、如果出現主動脈竇瘤破裂或主動脈夾層破裂，患者可能立即死亡。二、骨骼肌肉的病變：患者常表現為長頭畸形、面容瘦長、眼球下陷，出現四肢細長，呈蜘蛛指。