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馬氏綜合征即馬凡綜合征，是一類先天性的結締組織遺傳病，是常染色體的顯性遺傳，癥候群主要表現在以下三個方面：1、肌肉骨骼系統：表現為身體修長，兩上肢延展的距離大于身高，兩上肢的胳膊自然下垂時手指超過膝蓋，上半身比下半身長，肌張力低，肌肉比較松弛的，看上去不強壯，另外肌腱、筋膜還有關節腔都松弛；2、眼睛系統：眼睛主要表現為晶體的半脫位、脫位，所以會造成視力的減退，甚至特別嚴重的可以引起眼盲；3、心血管系統：主要表現為主動脈的擴張、主動脈瓣的關閉不全，嚴重的還合并主動脈瘤、主動脈夾層形成，另外還可能合并有先天性心臟病，如法洛氏四聯癥、室間隔缺損等。