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馬凡氏綜合征是一種常染色體顯性遺傳的結締組織病，具有家族聚集性。馬凡氏綜合征最常累及的是心血管系統(tǒng)，可出現多種嚴重的并發(fā)癥。由于目前治療手段有限，患者多預后不良，可能在青、中年時期死亡。馬凡氏綜合征主要累及的是心血管，心血管病變以主動脈瘤和主動脈夾層最為常見，是馬凡氏綜合征患者死亡的主要原因。患者存在夾層和主動脈瘤時，可能沒有感覺或有胸痛的癥狀，一旦動脈瘤發(fā)生破裂，則劇烈胸痛。當患者存在二尖瓣脫垂、二尖瓣關閉不全、房缺、室缺等，會出現面色蒼白、嘴唇發(fā)紫、乏力、呼吸困難或勞力性呼吸困難。在瓣膜病變的基礎上可能發(fā)生細菌性心內膜炎，患者可能有發(fā)熱、心慌、勞力性呼吸困難、疲乏無力等。若主動脈瘤破裂或主動脈夾層破裂，患者可立即死亡。