作為一種罕見(jiàn)病，大皰性表皮松解癥（以下簡(jiǎn)稱：EB）發(fā)病率為十萬(wàn)分之五，目前國(guó)內(nèi)登記的患者有600多位，多數(shù)為兒童，但實(shí)際推算中國(guó)有數(shù)萬(wàn)名患者。EB源于基因的缺陷，目前該病還沒(méi)有有效的治療手段，患者的皮膚及眼睛、口腔和食道等粘膜反復(fù)創(chuàng)傷潰爛，需經(jīng)常換藥包扎，痛苦萬(wàn)分且終生無(wú)法痊愈，因此EB也被稱為人類最痛苦的疾病之一。近日，由中國(guó)蝴蝶寶貝關(guān)愛(ài)中心、法國(guó)優(yōu)格基金會(huì)和北京兒童醫(yī)院順義婦兒醫(yī)院共同舉辦的第三屆全國(guó)大皰性表皮松解癥患者大會(huì)在北京兒童醫(yī)院順義婦兒醫(yī)院召開(kāi)，來(lái)自全國(guó)各地50余戶“蝴蝶寶貝”家庭及多位專家學(xué)者齊聚北京，交流學(xué)習(xí)。

國(guó)內(nèi)首批“蝴蝶寶貝”專病門診成立

為推動(dòng)EB這一罕見(jiàn)病的科學(xué)普及、臨床進(jìn)展和科研進(jìn)步，大會(huì)還成立了國(guó)內(nèi)首批“蝴蝶寶貝”專病門診，分別設(shè)在首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京兒童醫(yī)院、北京兒童醫(yī)院順義婦兒醫(yī)院和北京大學(xué)第一醫(yī)院，今后這三家醫(yī)院的皮膚科將建立合作關(guān)系，通過(guò)開(kāi)展臨床、科研、患教等，共同為蝴蝶寶貝撫慰“斷翅之痛”。

EB患者之所以被稱為“蝴蝶寶貝”，不是因?yàn)樗麄兿窈粯忧ё税賾B(tài)，而是因?yàn)樗麄兊钠つw像蝴蝶翅膀一樣脆弱，輕輕碰觸，甚至走路的壓力都會(huì)導(dǎo)致皮膚和粘膜起皰、破潰和脫落，隨之而來(lái)的就是劇烈難忍的疼痛和皮膚漫長(zhǎng)的恢復(fù)期。

“因?yàn)楹币?jiàn)和不了解，很多EB患者就診過(guò)程中走了一些彎路，而作為重要緩解手段的護(hù)理知識(shí)也相對(duì)缺乏。”提起成立“蝴蝶寶貝”專病門診的初衷，北京兒童醫(yī)院順義婦兒醫(yī)院皮膚科主任徐哲表示，希望通過(guò)專病門診的設(shè)立幫助EB患者解決目前面臨的三大難題：首先，就醫(yī)用藥有困難。EB是罕見(jiàn)病，熟悉此病診療方法的專科醫(yī)務(wù)人員十分有限，確診尚難，更談不上規(guī)范護(hù)理，也無(wú)法為患兒家屬提供正確有效的護(hù)理培訓(xùn)。其次，公眾對(duì)EB患者的不了解會(huì)給他們帶來(lái)“可怕”傷害，如被學(xué)校拒收、遭受歧視等，實(shí)際上EB屬于遺傳病，不會(huì)傳染。“蝴蝶寶貝關(guān)愛(ài)中心”的調(diào)查數(shù)據(jù)顯示：多數(shù)EB患者的身體條件，都能保證自己完成義務(wù)教育階段的學(xué)習(xí)，18歲以上的患者四成左右具備大專及以上學(xué)歷。第三，國(guó)內(nèi)針對(duì)EB的醫(yī)學(xué)研究不足，希望通過(guò)加大科研力度，早日“破冰”。