10月18日，華因康基因重磅發布了一款自主研發、獲CFDA醫療器械注冊證的臨床應用基因測序儀HYK-PSTAR-IIA。圖為科研人員使用測序儀。攝影：朱洪波

10月29日，全面放開二孩的消息公布，為我國基因行業帶來利好。政策放開后，二代基因測序產業在優生優育、無創產前檢查等領域的市場規模將擴大，基因測序產業鏈上的企業將迎來發展機遇。

就在這個消息發布前，在武漢舉行的第74屆中國國際醫療器械博覽會上，深圳華因康基因有限公司（以下簡稱“華因康”）發布了一款自主研發的臨床應用基因測序儀HYK-PSTAR-IIA。同樣是在今年，另一家深圳企業華大基因也先后發布了一款“超級測序儀”和桌面化測序系統。

記者了解到，目前，我國已經批準的國產基因測序儀共有6款，分別是華大基因的BGISEQ-100和BGISEQ-1000、達安基因的DA8600、華因康的HYK-PSTAR-IIA、博奧生物的BioelectronSeq4000和貝瑞和康的NextSeq CN500。而在這6款已批準國產測序儀中有3款都來自深圳企業，在中國測序儀產業中，深圳企業已經成為無法忽略的一部分。

A 專門定位臨床應用的測序儀

一般來說，二代測序儀的核心技術主要分兩種，一是光學檢測技術，二是離子流檢測技術。深圳華因康基因有限公司CEO盛司潼介紹，華因康的HYK-PSTAR-IIA測序儀采用了光學檢測技術，其中核心的生化反應以及相關試劑等方面都擁有自主知識產權。與目前大多數科研型測序儀不同的是，HYK-PSTAR-IIA測序儀是專門定位為臨床應用的，因此更重視測序周期、精確度和臨床的適用性。

為了能滿足臨床的需求，HYK-PSTAR-IIA除了配備4種規格反應體系模塊，還可以根據用戶需求定制反應模塊，極大方便臨床測序的應用。“單次測序樣本的數量可以靈活調節，最低上機樣本數低至4個，同時最大上機樣本量達幾百個。”華因康醫學總監李花說，這種測序儀尤其適用于臨床樣本不固定的醫療機構，能夠有效降低單次測序的成本，在實際臨床應用中更經濟。

同時，HYK-PSTAR-IIA檢測快速，從樣本制備、測序到出具報告，單輪檢測時間可縮短至10小時，一次運行的通量為7千萬條讀長，還配備了自動化的數據分析軟件，使得數據分析更加簡單易行，一鍵即可開啟大規模數據分析，臨床使用更簡便。在精度上，經多個權威平臺對比驗證，這款測序儀的精確性達99.9%以上。

“現在談到的測序儀，不僅僅是一臺儀器，更應該是一整套平臺。”盛司潼說，基因測序除了在某一項技術上有過人之處，其相應的配套技術上也需要有所發展。因為基因測序本身是一個非常復雜的系統，從樣本的提取、保存、制庫，到上機測序、數據計算、質量分析，再到出具結果報告，其中涉及化學、生物、生物信息學、醫學、統計學等多學科知識，因此一個測序平臺比大家了解到的更為復雜。

目前華因康整合了基因測序實驗步驟，將所有步驟放在一個平臺里來。“我們的科研測序平臺在2008年就已經研發完成，接著花了幾年的時間來進行平臺優化改良，讓它更適用于臨床。”盛司潼說。

B 中國測序設備國產化3條路

記者了解到，在基因測序技術這一領域，自主研發、自主創新技術平臺的缺失一直造成我國應用領域永遠給國外廠商打工的局面。“完全依賴進口，將使我們無法及時得到最新、最先進的測序設備，而且設備、軟件、試劑價格不菲，不利于臨床應用的開展，中國需要自己的測序儀，需要這種核心平臺技術。”盛司潼說。

2014年7月2日，國家食品藥品監督管理總局發布公告，“第二代基因測序診斷產品批準上市”，基因測序設備國產化的大門被打開。記者從國家食藥總局官方網站查詢到，截至目前，我國已經批準的國產基因測序儀共有6款，分別是華大基因的BGISEQ-100和BGISEQ-1000、達安基因的DA8600、華因康的HYK-PSTAR-IIA、博奧生物的BioelectronSeq4000和貝瑞和康的NextSeq CN500。

“我國基因測序市場仍處于起步階段，在上游測序儀器與耗材市場卻仍由歐美公司壟斷。”廣州拓普基因研發總監施玉健說，主要公司有Illumina、Life Tech和羅氏。其中，Illumina憑借其超高通量和相對較長讀長的優勢，占有大部分的市場份額。

而在測序設備國產化道路上，國內企業主要有三種方式。一種是貼牌路徑的國產化，達安基因聯合Life Tech，貝瑞和康聯合Illumina，基本走的是貼牌路線，Illumina和Life Tech通過貼牌方式進入中國醫療市場。第二種是通過收購外國企業實現測序儀器國產化的路徑，華大基因在2013年3月份收購美國測序儀生產商CG的原有測序儀，推出國產化的測序儀。第三種則是完全自主創新研發、生產的國產化。

在我國已經批準和尚未批準的二代測序儀中，只有華因康和中科紫鑫的測序儀算是完全我國自主創新研發的產品。由于在試劑供給、測序反應、自動化控制、光學成像、數據處理等5大系統擁有200多項核心專利，華因康的HYK-PSTAR-IIA成為我國首個通過創新醫療器械特別審批程序的基因測序儀，于2014年12月獲得CFDA的醫療器械注冊證。

在盛司潼看來，在基因測序產業鏈上游設備制造自主創新領域，HYK-PSTAR-IIA不僅填補了我國的一項空白，也將更加接“地氣”。他透露，HYK-PSTAR-IIA測序儀的價格是國外同類產品的一半，試劑耗材則只有國外同類產品的三分之一。

C 深圳兩大企業進軍醫用基因測序儀

據了解，HYK-PSTAR-IIA測序儀已經進入量產，今年的產能可以達到100臺左右。華因康已與上海瑞金醫院、浙江省腫瘤醫院等醫院及科研機構合作，成立了合作應用示范點，推廣基因測序在我國臨床的應用。目前，該測序儀已應用于重大疾病（如癌癥）篩查與預防、個性化用藥指導、心腦血管疾病篩查、遺傳病篩查、健康評估等方向。在第74屆中國國際醫療器械博覽會上，華因康還與武漢光谷生物產業園區簽訂合作協議，建立試劑研發生產的華中基地，預計明年上半年可以投產。

“國產測序儀的問世，不僅打破了基因測序儀器及試劑耗材嚴重依賴進口的局面，降低測序成本，還將帶動國內整個基因健康產業的發展。”深圳市醫療機械行業協會副會長蔡翹梧說。一個月之內，深圳兩大基因測序企業華大基因和華因康先后發布了新的二代測序產品，大舉進軍醫用基因測序儀。

“作為下游企業，對基因測序儀及耗材需求量很大，國內的企業自主研發成功基因測序儀，將大大降低我們的測序成本。”華大基因項目基因負責人施玉健表示。現在有了自己國產測序儀，測序儀和試劑要便宜很多，在未來3年內，上游的國產測序設備將具有競爭優勢，切割國外產品的國內市場，推動國內基因測序產業的發展。

不過，基因測序結果的解讀成了我國基因測序產業發展的難題之一，在這方面，國內企業無法與國外企業競爭。“國外基因測序整個產業鏈發展很完善，人才體系也很完整，國外名校有課程專門培養遺傳咨詢師，這些遺傳咨詢師可以解讀基因檢測報告。”施玉健說，而在我國，基因組學是一個新的領域，大多醫生們是讀不懂基因測序報告的，大多數醫療機構也很難配有專業的生物信息分析人員以及解讀人員去專門解讀測序報告，因此，未來我國企業要想在基因測序領域取得競爭優勢，必須多培養有遺傳學和臨床背景的復合型人才。

“在基因測序產業鏈上游設備制造自主創新領域，HYK-PSTAR-IIA不僅填補了我國的一項空白，也將更加接‘地氣’。HYK-PSTAR-IIA測序儀的價格是國外同類產品的一半，試劑耗材則只有國外同類產品的三分之一。”

――深圳華因康基因有限公司CEO盛司潼