28歲小伙小任患上了一種名為2型神經(jīng)纖維瘤病的怪病，在過去的5年里，他的身體長出了10個腫瘤，目前已做過4次手術的他，已經(jīng)從開始癱瘓在床、呼吸困難的狀態(tài)變?yōu)楝F(xiàn)在的能走能笑。他笑稱，自己是個幸運的不幸者。

突然癱倒因頸椎長了腫瘤

事情要從十幾年前說起，那會小任還不到10歲，這個年紀的男孩子通常都很調(diào)皮，成群結隊地搗蛋，但小任卻不是，因為他的左腿不知從什么時候開始，變得越來越沉重，大家都不樂意跟一個跑不快的人玩。但因為當時的醫(yī)療條件所限，他被診斷為腦癱，并做了腿部的矯形手術。雖然沒有徹底根治跛行，但至少能獨立行走，家里人也就隨它去了。

5年前的一天，小任在路邊打車，突然感到四肢無力，跌倒在地，怎么也站不起來，好心的路人把他送到了附近的醫(yī)院。隨后聞訊趕來的家屬從醫(yī)生那里得知了一個噩耗——小任得了2型神經(jīng)纖維瘤病的疾病。經(jīng)人介紹，小任一家來到了浙江省立同德醫(yī)院求醫(yī)。

“2型神經(jīng)纖維瘤病是一種罕見的常染色體顯性遺傳性疾病，在人群中的發(fā)病率約為1/40000，主要表現(xiàn)為多種神經(jīng)系統(tǒng)的腫瘤，聽力下降和皮膚腫瘤，其致病基因約50%的患者來自父母遺傳，另外的由基因突變引起。”省立同德醫(yī)院神經(jīng)外科吳曄副主任醫(yī)師介紹。

原來，小任的母親、姨媽和叔叔皮膚上都長有不少小疙瘩，但因不痛不癢，就都沒當回事，也是這會才知道，他們都是神經(jīng)纖維瘤病患者。“神經(jīng)纖維瘤病也分為1型和2型，前者多數(shù)表現(xiàn)在皮膚上，比如小任的親戚家人，后者多發(fā)于中樞神經(jīng)上，小任就屬于這種情況?！眳菚辖忉?，家族攜帶的神經(jīng)纖維瘤病基因讓小任的中樞神經(jīng)長了腫瘤，隨著年齡的增長癥狀逐漸加重。

厄運再襲新腫瘤威脅生命

檢查結果顯示，小任的腫瘤主要位于三個部位：頸椎上4個，腦部和腰椎各1個，尤其頸椎上的腫瘤，將脊髓壓迫成麻花狀，造成四肢癱瘓，隨時可能發(fā)生呼吸麻痹或高位截癱而致命。

手術勢在必行，但怎么做讓醫(yī)生犯了難——一次性把頸椎上的都切掉，手術難度很大，風險也很大，如果一個一個切，效果又不好。

神經(jīng)外科金心主任團隊，經(jīng)過仔細的病情分析和反復的科內(nèi)討論后，最終制定了手術方案。由金心主任主刀，神經(jīng)外科醫(yī)生分三批輪番上陣，18個小時后，頸椎的4個腫瘤被成功切除。

術后小任的肢體運動、感覺及植物神經(jīng)功能都有明顯改善。經(jīng)過一段時間休養(yǎng)，小任又接受了兩臺手術，切除了腦部和腰椎的腫瘤。術后，小任很快就恢復了獨立行走，并且生活也能完全自理，同時還經(jīng)營起一家淘寶店。

故事并沒有就此結束。半年前，小任覺得自己的右腿變得沉重，逐漸出現(xiàn)行走困難，晚上睡覺時常感到呼吸困難。半個月前，他再次來到省立同德醫(yī)院檢查，結果顯示，是4個新發(fā)的腫瘤在作怪：胸椎2個，頸部1個，顱內(nèi)1個。胸椎和頸部腫瘤嚴重影響了小任的行走和呼吸，需要立即處理，顱內(nèi)腫瘤可暫時觀察，必要時再做處理。

幾天前，小任接受了手術，術后恢復情況很好，再過1周，他就能出院了。

有家族史的建議做基因檢測

金心主任介紹，神經(jīng)纖維瘤病是個很棘手的疾病，雖然不會立即致命，但會在全身各處出現(xiàn)。它的表現(xiàn)復雜，基因檢測發(fā)現(xiàn)相關位點基因突變、功能缺失即可確診。

“現(xiàn)有的醫(yī)療技術無法從基因水平對其進行根治，顯微外科手術治療是首選方案。目前，手術原則是先保護生命，再保護功能，對特殊病例采取分期手術是合理的方案?！苯鹦闹魅芜z憾道，即使手術切除后，腫瘤還是會復發(fā)，這樣的過程往往會伴隨患者終身，而治療的目標是通過各種手段盡量延緩疾病的進展，改善患者的生活質(zhì)量。

最后，金心主任建議，有神經(jīng)纖維瘤病家族史的人，可去做個基因檢測，看看自身染色體是否異常。同時，如果軀干上，尤其是胸、背部有牛奶咖啡斑、身上有許多小疙瘩的人，一定要警惕是否患了神經(jīng)纖維瘤病。